한국유씨비제약이 희귀 난치성 소아 뇌전증 질환인 드라벳 증후군 치료를 위한 새로운 치료 옵션을 국내에 도입했다.
한국유씨비제약은 식품의약품안전처로부터 드라벳 증후군 치료제 ‘핀테플라액(성분명 펜플루라민염산염)’이 지난 18일 2세 이상 환자의 발작 치료를 위한 부가요법으로 허가를 받았다고 22일 밝혔다. 이는 국내에서 드라벳 증후군 환자를 대상으로 승인된 최초의 해당 적응증 치료제다.
드라벳 증후군은 생후 약 12개월 전후에 발병하는 극희귀 소아 난치성 뇌전증 질환으로, 환자의 최대 15%가 유아기 또는 청소년기에 사망하는 치명적인 경과를 보인다.
반복적인 경련 발작과 함께 언어 및 운동 발달 지연, 자폐 스펙트럼 장애, 지적 장애, 주의력결핍과잉행동장애(ADHD) 등 다양한 신경발달 동반질환이 나타나 환자와 가족 모두에게 큰 부담을 준다.
보호자 역시 24시간 돌봄에 따른 신체적·정신적 스트레스, 경력 단절과 소득 손실 등 복합적인 어려움을 겪는 경우가 많다.
특히 드라벳 증후군 환자에서 지속적으로 발생하는 빈번한 발작은 삶의 질 저하뿐 아니라 돌연사(SUDEP) 위험을 높이는 주요 요인으로 지목된다.
이에 따라 발작 빈도를 줄이거나 발작을 억제하는 것이 치료의 핵심 목표로 꼽히지만 기존 항발작제만으로는 충분한 조절이 어려웠고 일부 약물은 오히려 발작을 악화시킬 수 있어 국내 치료 환경에는 오랜 기간 미충족 수요가 존재해 왔다.
핀테플라는 기존 치료제와 차별화된 작용 기전을 갖춘 치료제다. 세로토닌 방출을 촉진해 여러 5-HT 수용체 아형을 자극하고, 동시에 시그마-1 수용체를 활성화하는 이중 기전을 통해 발작 감소 효과를 나타낸다.
이러한 기전적 특성은 기존 항발작제와 병용 시에도 치료 효과를 기대할 수 있는 기반으로 평가된다.
이번 허가는 2세부터 18세 이하의 소아·청소년 드라벳 증후군 환자를 대상으로 수행된 세 가지 주요 임상시험 결과를 근거로 이뤄졌다.
스티리펜톨을 병용하지 않은 연구에서 핀테플라 투여군은 위약군 대비 월 평균 경련성 발작 빈도가 62.3% 더 감소하며 1차 유효성 평가변수를 충족했다(P<0.0001).
스티리펜톨과 병용한 또 다른 연구에서도 핀테플라 투여군은 위약군보다 월 평균 경련성 발작 빈도가 54% 더 감소하는 결과를 보였다(P<0.001).
무발작기간(Seizure-free interval) 역시 핀테플라 투여군에서 유의하게 연장됐다. 한 연구에서는 핀테플라 투여군의 무발작기간 중앙값이 25.0일로 위약군 9.5일보다 길게 나타났으며(P=0.0001), 다른 연구에서도 각각 22일과 13일로 차이를 보였다(p=0.004).
또한, 경련성 발작이 75% 이상 감소한 환자 비율은 핀테플라 투여군에서 35~50%로 나타나 위약군(2%) 대비 뚜렷한 차이를 보였다.
장기 투여에서도 효과는 유지됐다. 공개연장연구 결과에 따르면 연구 시작 시점 대비 경련성 발작 감소 중앙값은 66.8%로 확인됐으며 2025년 12월 미국뇌전증학회(AES)에서 발표된 최종 분석에서는 최대 4년까지 치료 효과와 안전성이 지속되는 것으로 보고됐다.
핀테플라는 안전성 측면에서도 관리 가능한 프로파일을 보였다. 기존 항발작제를 중단하거나 용량을 조절하지 않고 병용 투여가 가능하며 체중 기반 권장 용량에 따라 1일 2회 투여한다.
초기 투여 후 7일 간격으로 증량하며 보다 빠른 용량 조절이 필요한 경우에는 4일 간격 증량도 가능하다. 1일 최대 권장 용량은 26mg이다.
강훈철 세브란스 어린이병원 소아신경과 교수는 “드라벳 증후군은 반복되는 발작과 발달 지연, 행동 문제로 질환 부담이 매우 크지만 국내에서는 그동안 효과적인 치료 옵션이 제한적이었다”며 “핀테플라는 기존 치료제와 다른 새로운 기전을 가진 약물로 임상시험과 해외 실사용 연구에서 발작 감소뿐 아니라 인지·행동 기능 개선과 SUDEP 위험 감소 가능성까지 시사하는 결과가 보고되고 있다”고 설명했다.
이어 “이번 허가는 국내 드라벳 증후군 치료 패러다임에 중요한 전환점이 될 것”이라고 평가했다.
에드워드 리 한 대표는 “드라벳 증후군은 예측하기 어려운 발작으로 환아와 가족의 일상 전반에 큰 영향을 미치는 극희귀 중증 질환”이라며 “핀테플라의 국내 허가를 통해 새로운 치료 선택지를 제공하게 된 것을 뜻깊게 생각한다”고 밝혔다.
이어 “앞으로도 환자들의 치료 접근성을 높이고 국내 드라벳 증후군 치료 환경 개선을 위해 지속적으로 노력하겠다”고 덧붙였다.
한편 핀테플라는 2024년 12월 정부의 허가-평가-협상 연계제도 2차 시범사업 대상 약제로 지정됐다.
해당 제도는 식품의약품안전처 허가, 건강보험심사평가원 평가, 국민건강보험공단 약가 협상을 병렬로 진행해 신약 도입 기간을 단축하기 위한 정책이다.