보건복지부는 8일 배아 또는 태아 대상 유전자 검사가 가능한 유전질환 7개를 추가 선정하고 관련 내용을 보건복지부 누리집을 통해 공고했다고 밝혔다. 이번 선정으로 검사 가능 유전질환은 기존 230개에서 총 237개로 확대됐다.
복지부는 이번에 새롭게 배아·태아 대상 유전자 검사 가능 질환으로 ▲스쿠알렌 합성효소 결핍증 ▲골린증후군 ▲아가미-눈-얼굴 증후군 ▲맥락망막병증을 동반한 소두증 상염색체 열성 ▲제한 피부병증 ▲IPEX 증후군 ▲TERT-연관 선천성 각화이상증 등 총 7개 질환을 추가 선정했다.
이번 검토는 2025년 6월 15일까지 접수된 질환을 대상으로 진행됐으며, 신청된 질환 중 ▲샤르코-마리-투스병 ▲X 염색체 장완 28부분 중복 증후군은 이미 기존 검사 가능 유전질환에 포함돼 추가 선정하지 않았다.
배아·태아 대상 유전자 검사 가능 질환은 환자 또는 가족의 요청을 받아 전문가 위원회에서 ▲발병 연령 ▲치명도·중증도 ▲치료 및 관리 가능성 등을 종합 검토해 결정한다.
복지부는 분기별로 검토를 진행하며 유전질환을 조기 진단해 치료·관리가 가능한 경우와 유전자 변이가 원인으로 명확하지 않은 경우 등은 배아 및 태아의 생명권 보호 차원에서 신중하게 판단하고 있다.
정통령 공공보건정책관은 “이번 추가 선정은 유전질환 가계의 불안감을 덜고 예비 부모들이 보다 안전한 출산 계획을 세울 수 있도록 지원하기 위한 것”이라고 밝혔다.
이어 “앞으로도 전문가들과 협력해 과학적 근거를 바탕으로 신중하게 질환을 검토해 나갈 것”이라고 말했다.