식품의약품안전처가 알파-만노사이드축적증 환자의 비중추신경계 증상 치료에 사용하는 수입 희귀의약품 람제데주10밀리그램을 12일 허가했다. 해당 질환에 대한 치료제가 국내에서 허가된 것은 이번이 처음이다.
알파-만노사이드축적증은 리소좀 내 알파-만노사이드분해효소가 결핍돼 만노스가 포함된 올리고당이 체내에서 분해되지 못하고 축적되면서 발생하는 희귀 유전질환이다.
이로 인해 안면 및 골격 이상, 면역결핍 등 다양한 전신 증상이 나타나며, 환자 삶의 질에 큰 영향을 미친다.
이번에 허가된 람제데주10밀리그램의 주성분인 벨마나제알파는 유전자재조합 알파-만노사이드분해효소로 환자에게 부족한 효소를 보충해 주는 효소대체요법 치료제다.
이를 통해 장기 내 축적된 만노스 함유 올리고당을 감소시키고, 비중추신경계 증상을 완화하는 기전을 갖고 있다.
그동안 알파-만노사이드축적증 환자를 대상으로 국내에서 허가된 치료제가 없어 증상 완화 중심의 제한적인 치료에 의존해 왔으나 이번 희귀의약품 허가로 환자들에게 새로운 치료 기회가 제공될 것으로 기대된다. 특히 질환의 근본 원인인 효소 결핍을 보완하는 치료제가 도입됐다는 점에서 의미가 크다.
식약처 관계자는 “이번 허가를 통해 치료제가 없어 어려움을 겪어 온 희귀질환 환자들에게 실질적인 치료 선택지를 제공하게 됐다”며 “앞으로도 규제과학 전문성을 바탕으로 희귀·난치질환 환자에게 새로운 치료제가 신속히 공급될 수 있도록 적극 지원하겠다”고 밝혔다.
한편 식약처는 희귀의약품의 신속한 심사와 허가를 통해 환자 접근성을 높이는 정책을 지속 추진하며 치료 기회 확대와 의료 공백 해소에 힘쓴다는 방침이다.