식품의약품안전처는 환자 소변 내 메틸화된 특정 유전자(PENK)를 분석물질로 활용한 방광암 진단 보조 목적의 국산 유전자검사시약을 신개발의료기기로 8일 허가했다고 밝혔다.
메틸화된 PENK 유전자를 분석물질로 적용한 체외진단의료기기가 허가된 것은 이번이 처음이다.
이번에 허가된 제품은 혈뇨 증상이 있어 방광암이 의심되는 만 40세 이상 환자를 대상으로 소변 검체에서 메틸화된 PENK 유전자를 실시간 중합효소연쇄반응법(PCR)으로 검출해 고등급 또는 침윤성 방광암의 진단을 보조하는 데 사용된다.
PENK(Proenkephalin) 유전자는 세포 성장 조절과 스트레스에 따른 세포 사멸에 관여하는 단백질을 생성하는 유전자로 메틸화가 발생할 경우 단백질 발현이 억제되는 특성을 지닌다.
해당 제품은 작용원리와 분석물질, 성능, 사용 목적 등에서 기존 제품과 차별화된 기술을 적용해 '의료기기법'에 따른 신개발의료기기로 분류됐다.
특히 단백질 기반 면역진단 방식이 주를 이루던 기존 방광암 보조 진단 제품과 달리 유전자 메틸화 여부를 직접 분석하는 분자진단 방식을 적용한 것이 특징이다.
임상 성능 평가 결과에서도 개선 효과가 확인됐다. 기존 방광암 진단 보조 제품의 임상적 민감도는 55.7~62.5%, 특이도는 78.0~85.7% 수준이었던 반면 이번에 허가된 메틸화 PENK 유전자 검사시약은 임상적 민감도 89.1%, 특이도 87.8%를 기록해 진단 정확도가 크게 향상된 것으로 나타났다. 이를 통해 고위험 방광암 환자를 보다 정확하게 선별하는 데 기여할 수 있을 것으로 기대된다.
식약처는 해당 제품에 대해 체외진단의료기기 전문가위원회 자문을 거쳐 안전성·유효성·성능을 종합적으로 검토한 뒤 최종 허가 결정을 내렸다. 이는 국내 체외진단 기술을 활용한 방광암 보조 진단 분야에서 의미 있는 성과로 평가된다.
오유경 처장은 “이번 허가는 국산 유전자 기반 체외진단의료기기의 기술력을 입증한 사례”라며 “앞으로도 신속하고 과학적인 의료기기 허가·심사를 통해 국민이 안전하고 우수한 의료기기를 사용할 수 있도록 지원하고, 더 많은 환자가 적시에 진단과 치료 기회를 제공받을 수 있도록 노력하겠다”고 밝혔다.