한국형 정밀의료 생태계 구축을 위한 종양학 정밀의료 파트너십을 통한 KOSMOS-II 연구 결과 발표 / 한국로슈진단
한국보건산업진흥원, 대한종양내과학회, 대한항암요법연구회, 국립암센터가 공동으로 추진 중인 한국형 정밀의료 네트워크 연구 ‘KOSMOS-II’가 최근 실시한 연구진 인식조사에서 국내 정밀의료 발전과 환자 맞춤 치료 확산에 있어 실질적인 성과를 거둔 것으로 확인됐다.
‘KOSMOS-II’는 2022년 9월부터 진행 중인 대규모 다기관 정밀의료 협력 연구로 진행성 고형암 환자 1000명을 대상으로 유전체 변이 기반 맞춤 항암치료 모델을 정립하고 국가 단위 임상유전체 데이터베이스(DB)를 구축하는 것을 목표로 한다.
보건복지부 지정 국가암데이터센터인 국립암센터가 임상-유전체 통합 데이터베이스 구축을 담당하고, 한국보건산업진흥원이 연구 파트너십과 산업 협력을 총괄하며 로슈(진단 및 제약)를 비롯한 헬스케어 및 기술 기업들이 공동 파트너로 참여하고 있다.
이 프로젝트는 설계 단계부터 실제 임상 환경에서 정밀의료가 작동할 수 있도록 구축된 국내 최초의 협력 모델로 현재까지 800명 이상의 고형암 및 말기암 환자에게 맞춤형 치료 기회를 제공해 왔다.
이를 통해 대형 병원 중심의 임상시험 기반 치료를 일반 진료환경(real-world practice)으로 확장시켜 지방 병원에서도 정밀의료 접근이 가능한 기반을 마련했다.
또한, 연구진은 국내 최초로 유전체 변이에 근거한 분자종양보드(MTB, Molecular Tumor Board) 운영 권고안과 차세대염기서열분석(NGS) 기반 고형암 임상진료 권고안을 발간했다.
이를 통해 유전자 변이 결과를 임상적으로 해석하고 치료 전략 수립의 표준화를 선도했으며 치료 옵션이 제한적이던 환자들에게 새로운 접근 경로를 제공했다.
이와 함께 정부·학회·기업이 협력해 실제임상근거(Real World Evidence, RWE)에 기반한 정책 개선 논의의 토대를 마련했다는 평가를 받았다.
특히 ‘KOSMOS-II’는 실제 임상 데이터(Real World Data, RWD)를 활용해 올해 9월 건강보험심사평가원으로부터 허가초과 사용 승인 근거를 제공, 근치적 치료가 어려운 환자들의 치료 기회를 실질적으로 확대한 바 있다.
이번 연구자 인식조사에는 종양내과, 병리학, 생물정보학 등 다양한 분야의 전문가가 참여했으며 응답자의 100%가 KOSMOS-II가 국내 정밀의료 혁신 및 환자 치료 기회 확대에 기여했다고 평가했다.
그중 93%는 “환자에게 새로운 치료 기회를 제공한 점”을 가장 큰 성과로 꼽았으며, 95%는 “MTB 운영이 NGS 보고서 활용도를 높이는 데 기여했다”고 답했다.
또한, 97.5%의 연구진은 “MTB 논의를 통해 환자 맞춤형 치료 옵션을 효과적으로 도출할 수 있었다”고 응답했다.
아울러 산업 파트너 평가에서도 다수의 연구자가 로슈와 로슈진단을 ‘전문성과 신뢰성, 협력적 태도를 갖춘 파트너’로 평가, 산학연 협력의 긍정적 모델로 언급했다.
KOSMOS-II는 지난 3년간 로슈진단의 디지털 솔루션인 ‘네비파이 튜머보드(navify Tumor Board)’를 기반으로 전국 30여 개 의료기관에서 분자종양보드 운영을 지원하며 시스템의 안정성과 효율성을 입증했다.
학회는 연구 기간 동안 축적된 임상 데이터를 2차 활용하고 후속 연구를 지속 지원하기 위해 2025년 10월 재계약을 체결했으며 차세대 버전인 ‘네비파이 클리니컬 허브(navify Clinical Hub)’를 도입해 사용자 인터페이스(UI), 환자 여정 맵(patient journey map), 문서 첨부 및 데이터 추출 기능 등 데이터 활용성을 대폭 강화할 예정이다.
한국보건산업진흥원 관계자는 “KOSMOS-II는 정부, 학계, 산업계가 협력해 구축한 공공형 정밀의료 연구 모델로 환자 중심의 맞춤 치료 확산뿐 아니라 RWE 기반 정책 개선과 데이터 기반 의료 혁신의 실현이라는 점에서 중요한 의미를 가진다”고 밝혔다.
한편 KOSMOS-II의 주요 성과와 발전 방향은 한국보건산업진흥원이 주최하는 ‘2025 글로벌 오픈이노베이션 위크–바이오헬스’ 사전세션(11월 12~14일)에서 공유될 예정이다.
이번 세션에서는 정밀의료 생태계 구축 현황과 더불어 데이터 연계 기반의 의료 혁신 전략이 집중 논의될 계획이다.