KMI한국의학연구소에서 열린 KMI 희귀난치 희망총서 출범 기념식 참석자들이 기념 촬영을 하고 있다. / KMI한국의학연구소

KMI한국의학연구소와 의학 전문지 청년의사가 희귀·난치성 질환 환자와 가족을 위한 단행본 시리즈 ‘KMI 희귀난치 희망총서’를 출범했다.

이번 사업은 의료 및 사회적 지원이 절실한 희귀질환 분야에서 환자 중심의 정확한 의학 정보와 따뜻한 심리적 지원을 동시에 제공하는 국내 최초의 대규모 프로젝트로 지난 26일 출범 기념식이 열렸다.

기념식에는 이광배 KMI 이사장, 양경철 청년의사 대표, 보건복지부 이형훈 제2차관, 성균관의대 삼성서울병원 소아소화기영양 분과 최연호 교수, 분당차여성병원 소아청소년과·임상유전체의학센터 유한욱 교수, 한국희귀난치성질환연합회 정진향 사무총장, 크론가족사랑회 김정은 회장, 궤양성대장염 환우회 이민지 회장, 파브리병환우회 장동기 회장 등 의료계, 환자단체, 정부 관계자들이 참석해 사업의 출발을 축하했다.

‘KMI 희귀난치 희망총서’는 향후 35년간 매년 610종씩 총 30권이 출간될 예정이다. 방송, 신문, 유튜브 등 대중매체에서 흔히 다뤄지는 질환 외에도 의료 접근성이 낮은 희귀질환의 최신 치료 정보와 장기 관리 방안을 담으며, 환자와 가족에게 실질적인 도움과 공감을 제공한다.

이번 출범과 함께 ▲염증성 장질환(크론병·궤양성 대장염) ▲고셔병 ▲파브리병 등 3종이 첫 출간됐다.

‘염증성 장질환’은 성균관의대 삼성서울병원 소아소화기영양 분과 최연호 교수가 집필, 혈액·대변 검사, 내시경, 영상검사 등을 통한 정확한 진단 절차와 항염증제, 면역조절제, 생물학적 제제 등의 최신 치료 전략을 상세히 설명한다.

‘고셔병’과 ‘파브리병’은 분당차여성병원 유한욱 교수가 집필, 유전자 검사·효소 활성도 측정 등 진단 과정과 효소대체요법(ERT), 경구용 기질감소치료(SRT) 등 표준 치료법을 소개한다.

총서는 단순한 의학서적이 아닌 환자와 가족의 마음을 어루만지는 구성으로 각 질환의 원인, 증상, 진단, 치료법 외에도 저자의 경험담, 실제 환자 사례, 환자와 가족에게 보내는 편지를 함께 실어 독자가 필요한 의학 정보를 습득함과 동시에 심리적 공감을 얻을 수 있도록 했다.

향후 발간될 도서에는 ▲혈우병 ▲척수성 근위축증(SMA) ▲뇌전증 ▲복합부위통증증후군(CRPS) ▲신경섬유종증 1형 ▲진행성 가족성 간내 담즙정체증(PFIC) ▲중증복합면역결핍증(SCID) ▲전신홍반루푸스(SLE) ▲중증근무력증 ▲림프종 등 국내 주요 희귀질환들이 포함된다.

이는 환자 수가 일정 수준 이상이면서 표준 치료법이 존재하고 의료적·사회적 지원 가능성이 높은 질환들을 우선 선정한 것으로 해외에서도 유례를 찾기 어려운 프로젝트다.

이광배 이사장은 “필요한 의학 정보에 목말랐던 희귀질환 환자와 가족들에게 올바른 정보와 따뜻한 위로를 전하는 계기가 되길 바란다”며 “올해 재단 설립 40주년을 맞아 ‘보건이세(保健利世, 건강을 지켜 세상을 이롭게 한다)’라는 설립 이념을 실천해 국민 건강 증진에 앞장서겠다”고 밝혔다.

청년의사 이왕준 발행인은 “희귀질환 환자와 가족은 정보 부족으로 더 큰 어려움을 겪는다”며 “이번 총서는 최신 치료법과 심리적 지지까지 담아낸 의미 있는 시도”라고 강조했다.

보건복지부 이형훈 제2차관은 “정부는 희귀질환 환자의 진료비 부담 경감과 지원 정책을 추진하고 있으나, 여전히 정보 부족으로 어려움을 겪는 경우가 많다”며 “이번 총서 출범이 환자와 가족들에게 용기와 희망을 전하고, 정부 정책에도 실질적인 도움이 될 것”이라고 말했다.

KMI한국의학연구소는 1985년 설립된 국내 대표 건강검진기관으로, 서울(광화문·여의도·강남) 3개 센터와 수원, 대구, 부산, 광주, 제주 등 전국 8개 건강검진센터를 운영 중이다.

질병 조기 발견과 예방, 국민건강 증진을 위한 활동과 더불어 다양한 사회공헌사업을 펼쳐오고 있으며 이번 희귀난치 희망총서 출범을 통해 환자 지원 영역을 한층 확장하게 됐다.

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