한국쿄와기린은 10월 23일 '세계 XLH 인식의 날'을 맞아 질환 인포그래픽을 공개했다. / 한국쿄와기린
한국쿄와기린은 23일 ‘세계 XLH 인식의 날(International XLH Awareness Day)’을 맞아 희귀 유전질환인 X 염색체 연관 저인산혈증(X-Linked Hypophosphatemia, 이하 XLH)에 대한 인식을 높이고 조기 진단과 치료의 중요성을 알리기 위한 환 인포그래픽을 공개했다.
매년 10월 23일은 국제XLH연맹(International XLH Alliance)이 지정한 ‘세계 XLH 인식의 날’로 XLH 환자와 가족 간의 연대를 강화하고 사회적 인식을 높이기 위한 전 세계적 기념일이다.
‘10월(October)’은 로마 숫자 ‘X’를 의미하며 ‘23일’은 질환 발병의 주요 인자인 FGF23 호르몬을 상징한다.
한국쿄와기린은 이 상징적인 날을 맞아 저인산혈증 질환의 특성, 주요 증상, 조기 치료의 필요성 등을 한눈에 이해할 수 있도록 시각화한 인포그래픽을 선보였다.
XLH는 인구 약 2만 명 중 1명꼴로 발생하는 희귀 유전질환이다. PHEX 유전자 변이로 인해 인산염의 재흡수를 억제하는 FGF23 호르몬이 과도하게 활성화되면서 체내 인이 소변으로 빠져나가 뼈가 정상적으로 형성되지 못하는 질환이다. 이로 인해 환자는 평생 성장 장애 휜 다리, 치아 이상, 골통증 등 다양한 증상을 겪는다.
특히 어린 시기에 조기 진단과 치료를 시작하면 성장 발달을 최적화하고 하지 변형이나 관절 이상 등 합병증을 예방할 수 있다.
그러나 일부 환자는 소아기에 진단되지 못하거나 증상이 유사한 다른 질환으로 오진되어 성인이 되어서야 정확한 진단을 받는 경우도 많다.
한국쿄와기린은 이번 인포그래픽을 통해 일반인도 쉽게 이해할 수 있는 방식으로 ▲저신장 ▲휜 다리 ▲뼈 및 관절 통증 ▲치아 이상 등 XLH의 대표 증상과 치료 방법을 소개하며 조기 진단의 중요성을 강조했다.
한국쿄와기린은 이번 인포그래픽 공개에 이어 11월 중 환자와 보호자가 보다 쉽게 질환 정보를 확인할 수 있도록 질환 정보 제공 플랫폼 ‘XLH LINK’를새롭게 리뉴얼 오픈할 예정이다.
리뉴얼된 사이트에는 ▲질환 개요 ▲주요 증상 및 진단 과정 ▲치료·관리법 등 실질적인 정보를 체계적으로 담아 환자들이 정확한 질환 이해를 바탕으로 치료 여정을 이어갈 수 있도록 지원할 계획이다.
이를 통해 조기 진단률 향상과 사회 전반의 인식 개선은 물론 환자와 보호자들이 스스로 치료와 관리에 참여할 수 있는 기반을 마련한다는 방침이다.
마키 타케우치 대표이사는 “세계 XLH 인식의 날을 맞아 공개한 인포그래픽과 새롭게 선보일 ‘XLH LINK’ 사이트를 통해 XLH에 대한 올바른 인식이 확산되길 바란다”며 “희귀질환 환자들이 보다 신속하게 진단받고 치료받을 수 있는 환경을 조성하기 위해 노력하겠다”고 밝혔다.
이어 “한국쿄와기린은 희귀질환 분야에서 전문성과 리더십을 갖춘 제약사로서 환자 중심의 가치를 실현하고 치료 접근성을 높이는 다양한 활동을 지속적으로 이어갈 것”이라고 말했다.
한국쿄와기린은 이번 캠페인을 통해 ‘환자 곁에서 함께하는 희귀질환 전문기업’으로서의 비전을 다시 한 번 확인하며 앞으로도 국내 희귀질환 환자들의 삶의 질 향상과 사회적 인식 제고를 위한 다양한 공익 활동을 이어갈 계획이다.