사노피 한국법인은 지난 10일 ‘F1 심포지엄’을 개최하고 희귀질환인 파브리병의 최신 진단 환경과 조기 치료 전략을 주제로 심도 있는 학술적 논의와 임상 경험을 공유했다고 밝혔다.
이번 심포지엄에는 파브리병 진료와 연구를 선도하는 국내외 전문가들이 연자로 참여해 ▲신생아 선별검사 확대 이후 변화된 진단 환경 ▲조기 치료의 필요성 ▲환자 중심 치료 전략 등을 다루며 큰 관심을 모았다.
좌장을 맡은 서울대병원 소아청소년과 고정민 교수는 “파브리병은 급성 발현보다는 서서히 진행되지만 돌이킬 수 없는 시점 이전에 조기 진단이 환자 예후를 결정한다”며 “최근 신생아 선별검사 항목에 파브리병이 포함되면서 소아 및 젊은 성인 환자의 조기 발견 기회가 넓어졌다”고 강조했다.
이어 “소아 환자는 통증을 단서로 조기 진단이 가능하며, 가족검사를 통해 추가 환자를 발견할 수 있다. 반면 성인 환자는 진단 지연으로 신부전·뇌혈관질환이 발생한 이후 치료를 시작하는 경우가 많아 예후 개선에 한계가 있다”고 설명했다.
미국 웨체스터 메디컬센터의 마리암 바니카제미(Maryam Banikazemi) 박사는 세계 최초 효소대체요법(ERT)인 파브라자임(성분명 아갈시다제 베타)의 임상 근거와 장기 효과를 소개했다.
그는 “파브라자임은 초기 임상에서 혈중 GL-3 감소를 근거로 FDA 승인을 받았으며 이후 다기관 임상과 20년 이상 축적된 글로벌 레지스트리 데이터를 통해 신장, 심장, 뇌혈관 사건 발생 위험을 줄이는 효과가 입증됐다”고 밝혔다.
이어 “수천 명의 환자가 등록된 레지스트리 분석에서도 eGFR 저하 속도 완화, GL-3·Lyso-GL-3 개선, 임상 사건 위험 감소가 관찰됐다”며 “이러한 근거는 파브리병 환자에게 있어 적기 치료 개시가 장기 합병증 예방과 삶의 질 유지에 핵심적임을 보여준다”고 강조했다.
인천세종병원 심장내과 김경희 센터장은 임상 현장에서의 환자 사례를 바탕으로 파브리병 환자의 심장 관리 전략을 발표했다.
김 센터장은 “파브리병 환자의 주요 사망 원인 중 하나는 심장 합병증이므로 심장초음파·심전도를 통한 PR간격 단축, T파 역위, 좌심실비대와 같은 특징적 소견의 정기적 추적 관찰이 필수적”이라고 설명했다.
이어 “신장 기능 지표(eGFR), 심장 MRI 등 보조적 평가를 병행해 최적의 치료 시점을 정하는 것이 필요하다”며 “여성 보인자 또한 심장·신장 침범이 발생할 수 있으므로 주기적 모니터링과 가족검사를 통한 추가 환자 조기 발견이 반드시 이뤄져야 한다”고 강조했다.
배경은 대표는 “이번 심포지엄은 파브리병의 최신 근거와 임상 경험을 공유하며 조기 진단과 적기 치료의 중요성을 다시 확인한 자리였다. 사노피는 앞으로도 환자와 의료진의 든든한 동반자로서 축적된 임상 근거와 환자 중심의 접근을 바탕으로 희귀질환 치료 환경을 개선하는 데 앞장서겠다”며 “나아가 파브리병을 비롯한 희귀질환 환자들의 삶의 질 향상과 의료 현장에서 필요한 솔루션 제공을 위해 최선을 다할 것”이라고 밝혔다.
파브리병은 X염색체 유전 질환으로, 알파-갈락토시다제 A 효소 결핍으로 인해 세포 내 당지질(GL-3, Lyso-GL-3)이 축적되면서 신장·심장·뇌 등 주요 장기에 점진적이고 비가역적인 손상을 일으키는 희귀질환이다.
파브라자임은 FDA·EMA·식품의약품안전처에서 모두 승인된 파브리병 효소대체요법(ERT)으로 세포 내 리소좀으로 효소를 전달해 GL-3를 분해함으로써 질환 진행을 늦추는 효과가 확인됐다.
다국가 임상과 글로벌 Fabry Registry 데이터에서는 신장, 심혈관, 뇌혈관 사건 및 사망 위험 감소가 보고되었으며 특히 조기 치료 시작 시 장기 기능 보존과 합병증 예방 효과가 극대화되는 것으로 나타났다.
이번 ‘F1 심포지엄’은 파브리병 진단과 치료의 패러다임을 다시 한번 점검하며 환자 중심의 치료 전략이 실제 임상 현장에서 구현될 수 있는 가능성을 보여준 자리로 평가된다.