한국다케다제약은 강동경희대병원 소아청소년과 박영실 교수 연구팀이 건강보험심사평가원의 청구 데이터를 활용해 진행한 국내 혈우병 A 환자 대상 대규모 분석 연구 ‘KHORT 연구(Burden of Haemophilia A in South Korea: A Serial Cross‐Sectional Study From 2008 to 2021)’가 국제 SCIE급 학술지 <Haemophilia>에 게재됐다고 18일 밝혔다.
이번 연구는 2008년부터 2021년까지 14년간의 국가 건강보험 청구자료를 분석해 혈액응고 8인자(Factor VIII) 예방요법의 장기 효과를 정량적으로 입증한 국내 최초 사례다.
특히 혈우병 A 환자에서 관절 손상 개선 효과 및 치료 추세를 평가한 점에서 의료적, 학술적으로 큰 의미를 지닌다.
KHORT 연구는 8인자 제제로 치료받은 혈우병 A 환자를 대상으로, 관절 수술 빈도, 동반질환 유병률, 관절병증 및 출혈 발생률 등을 중심으로 분석했다.
그 결과 환자 1천명당 연간 관절 수술 건수는 2008년 61.2건(95% CI: 48.0–76.9)에서 2021년 17.1건(95% CI: 11.2–25.1)으로 약 72% 감소해 예방요법의 장기적 효과를 뚜렷하게 입증했다.
전체 환자 중 생명을 위협하는 출혈을 경험한 비율은 매년 2% 미만으로 나타났으며, 이 가운데 90%가 중추신경계 또는 위장관 출혈이었다. 이는 예방요법을 통해 중증 출혈 위험까지 효과적으로 관리할 수 있다는 점을 시사한다.
연구에 따르면 국내 혈우병 A 환자 수는 2008년 1193명에서 2021년 1517명으로 27.2% 증가했으며 60세 이상 고령 환자의 비율도 지속적으로 증가하고 있다.
이에 따라 고혈압(I10)은 150%, 당뇨병(E11)은 50% 증가해, 고령 혈우병 환자의 만성질환 관리가 점차 중요한 의료 과제로 부각되고 있다.
박영실 교수는 “그동안 국내 혈우병 환자 등록 시스템이 미비했으나, 최근 체계화되면서 환자 수가 점차 현실화되고 있다”며 “고령 환자의 증가에 따라 만성질환과의 연관성에 대한 관리도 필요해지고 있다”고 밝혔다.
아어 “이번 연구는 예방요법이 관절 건강 유지에 있어 실제로 장기적 효과를 발휘하고 있음을 입증했다”며 “지속적인 예방 중심 치료의 중요성을 다시 한 번 확인할 수 있었다”고 강조했다.
이번 KHORT 연구는 실제 국내 진료 환경을 반영한 건강보험 청구자료를 토대로 진행됐다는 점에서 실효성과 신뢰도를 높인다.
특히 혈우병 치료 전략 수립과 정책 개선에 있어 중요한 참고 자료로 활용될 수 있을 것으로 기대된다.
혈우병 A는 혈액응고인자 8번의 유전적 결핍으로 인해 출혈이 빈번하게 발생하는 유전성 질환으로 관절 내 반복 출혈은 관절병증과 운동 장애로 이어질 수 있어 예방 중심의 관리가 핵심이다.
현재 혈우병 A 치료는 8인자 응고인자 보충제 및 비응고인자 제제를 통해 이뤄지며 환자 특성에 따라 맞춤형 치료 설계가 가능하다.
김나경 희귀질환사업부 총괄은 “이번 연구는 국내 혈우병 A 치료 현황을 명확히 파악할 수 있게 한 중요한 성과이며 20년간 8인자 예방요법의 정착을 위해 지속해온 노력의 결과라 자부한다”고 말했다.
이어 “앞으로도 한국다케다제약은 장기 데이터를 바탕으로 한 안전하고 효과적인 치료 옵션을 제공하고 환자들의 출혈 위험을 줄이며 삶의 질 향상에 기여하기 위해 지속적으로 연구와 지원을 이어가겠다”고 밝혔다.
KHORT 연구는 향후 국내 혈우병 환자의 맞춤형 치료 전략 수립뿐 아니라 고령 환자에 대한 다학제적 접근의 필요성까지 환기시키는 계기가 될 것으로 기대된다.