한국노바티스는유전성 재발열 증후군(Hereditary Periodic Fever Syndromes, HPFS)에 대한 질환 정보를 알리고자 ‘S.I.R.E.N. 캠페인’ 공식 홈페이지를 개설했다. / 한국노바티스

한국노바티스가 희귀 자가 염증성 질환인 ‘유전성 재발열 증후군(Hereditary Periodic Fever Syndromes, HPFS)’에 대한 인식을 높이기 위해 본격적인 온라인 플랫폼을 마련했다.

한국노바티스는 ‘S.I.R.E.N. 캠페인’의 일환으로 유전성 재발열 증후군에 대한 종합 정보와 자가 진단 도구 등을 담은 캠페인 공식 홈페이지를 오픈했다고 7일 밝혔다.

‘S.I.R.E.N. 캠페인’은 반복적으로 나타나는 원인불명의 고열이 단순한 증상이 아닌 유전성 재발열 증후군의 신호일 수 있다는 메시지를 전달하고자 기획됐다.

캠페인 명칭인 ‘S.I.R.E.N.’은 ▲Signal(신호), ▲Inflammatory(염증성), ▲Recurrence(재발), ▲Endurance(지속적인 고통), ▲Need to Treat(치료 필요성)을 의미하며, 질환의 특성과 조기 진단의 중요성을 상징적으로 표현하고 있다.

홈페이지에는 유전성 재발열 증후군의 정의와 아형별 특징, 증상과 감별 진단 정보, 치료 필요성과 예방 가능한 합병증 등에 대한 상세한 설명이 담겨 있으며 반복되는 발열 증상을 자가 체크할 수 있는 기능과 함께 증상 일지를 내려받아 작성할 수 있는 기능도 제공된다.

유전성 재발열 증후군은 희귀 자가 염증 질환으로, 감염 없이도 39도 이상의 발열이 반복되는 것이 특징이다.

대개 출생 직후에서 생후 10년 이내 발병하며 환자와 보호자는 원인을 찾기 어려운 고열과 염증성 증상으로 여러 병원을 전전하는 ‘진단 방랑’을 겪는 경우가 많다.

이 질환은 이상 유전자의 유형에 따라 크게 ▲CAPS(Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes), ▲TRAPS(Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome), ▲FMF(Familial Mediterranean Fever) 등 세 가지 아형으로 나뉜다.

CAPS는 추위 노출에 따른 급격한 증상과 함께 두드러기 양 발진, 청력 손실이 나타날 수 있으며 TRAPS는 눈 통증과 심한 발진이 일주일 이상 지속되는 경우가 많다. FMF는 주기적인 복통과 가슴 통증, 홍반이 동반되는 것이 특징이다.

문제는 이러한 증상이 다른 감염성 질환이나 면역질환과 유사해 조기 진단이 어렵고, 극히 적은 환자 수로 인해 실제로 경험하거나 진단 가능한 의료진도 드문 상황이다.

이로 인해 많은 환자들이 치료 기회를 놓치거나 적절한 치료를 받지 못해 삶의 질이 심각하게 저하되는 일이 발생하고 있다.

진단이 늦어질 경우 청력 상실이나 근골격계 이상 등 돌이킬 수 없는 합병증이 발생할 수 있어 조기 진단과 치료가 매우 중요하다.

특히 반복적인 고열과 원인 미상의 증상이 지속된다면 소아청소년과 또는 류마티스내과 전문의와의 상담이 반드시 필요하다는 것이 전문가들의 조언이다.

면역사업부 박주영 전무는 “유전성 재발열 증후군은 매우 희귀한 질환이지만, 조기 진단과 치료가 환자의 삶에 결정적인 영향을 미친다”며 “이번 캠페인을 통해 환자와 보호자가 질환을 인지하고, 전문 의료진에게 신속하게 연결될 수 있는 계기가 되길 바란다”고 말했다.

이어 “노바티스는 앞으로도 유전성 재발열 증후군을 비롯한 희귀질환 분야에서 미충족 수요를 해소하고 환자 중심의 지속 가능한 치료 환경 조성을 위해 다양한 노력을 이어갈 계획”이라고 밝혔다.

이번 홈페이지 오픈은 단순한 정보 제공을 넘어 환자의 진단 방랑을 줄이고, 치료 기회를 앞당기기 위한 디지털 기반 환자 지원 활동의 일환으로 평가된다.

S.I.R.E.N. 캠페인은 향후 다양한 채널을 통해 질환 인식 제고 활동을 지속적으로 확장해 나갈 예정이다.