배경은 사노피 한국법인 대표(왼쪽)와 최원익 딥카디오 대표이사가 ‘파브리병 진단 환경 개선’을 위한 MOU 체결을 마치고 기념촬영을 하고 있다. / 사노피 한국법인
사노피 한국법인이 인공지능(AI) 기반 의료 벤처 딥카디오와 파브리병 진단 환경 개선을 위한 양해각서(MOU)를 체결했다.
이번 협약은 7월 중순부터 단계적으로 협력에 돌입했으며 미진단 환자 조기 발견과 의료진 인식 개선을 위한 구체적인 활동이 진행될 예정이다.
파브리병은 알파-갈락토시다제 A(α-Gal A) 효소의 결핍으로 인해 당지질이 세포 내에 축적되면서 신장, 심장, 신경계 등 다양한 장기에 손상을 초래하는 희귀 유전성 대사질환이다.
그러나 증상이 비특이적이고 점진적으로 나타나는 탓에 진단이 매우 어렵고, 이로 인해 치료 개입 시기가 늦어지는 경우가 많다.
특히 비가역적인 장기 손상이 이미 진행된 상태에서 발견되는 경우가 많아 조기 진단이 핵심이다.
현재는 효소대체요법(ERT)을 통해 질환의 진행을 억제할 수 있으며, 조기에 치료를 시작하면 일상생활 유지도 가능하다.
이러한 배경 속에서 이번 협약은 파브리병 고위험군을 조기에 식별하고 진단 접근성을 높이기 위한 시도로 주목된다.
사노피는 질환 특성에 대한 의료진 대상 교육 및 정보 제공을 통해 인식을 확산시키고 미진단 환자를 조기에 발견하기 위한 공익 활동을 지속적으로 펼칠 예정이다.
딥카디오는 의료진이 일반적인 심전도(ECG) 판독으로는 식별하기 어려운 패턴을 AI 기술로 분석함으로써 파브리병 고위험군을 조기에 식별할 수 있는 심전도 분석 프로그램을 개발하고 있다.
향후 상용화를 통해 의료 현장에서 실질적인 진단 보조 도구로 활용될 수 있을 것으로 기대된다.
배경은 사노피 한국법인 대표는 “미진단 파브리병 환자의 조기 발견과 치료가 중요한 이 시점에 딥카디오와 협력하게 되어 매우 뜻깊다”며 “이번 협약이 의료진의 인식을 높이고 고위험군을 빠르게 선별할 수 있는 계기가 되길 바라며 사노피는 앞으로도 희귀질환 분야에서 선도적 역할을 이어갈 것”이라고 말했다.
딥카디오 김대혁·최원익 공동대표는 “사노피 코리아와의 협력은 AI 심전도 기술이 희귀질환 진단 분야로 확대되는 데 중요한 전환점이 될 것”이라며 “AI 분석을 통해 파브리병 환자에게서 나타나는 고유한 심전도 패턴을 의료진에 제공함으로써 진단 정확성과 효율성을 높이는 데 기여하고 싶다”고 밝혔다.
이번 MOU 체결은 희귀질환 조기 진단의 한계를 기술로 극복하려는 의미 있는 시도로 향후 의료계와 환자 커뮤니티 모두에 긍정적인 파급 효과를 가져올 것으로 기대된다.