세계 희귀질환의 날을 맞이해 한국아스트라제네카가 희귀질환자와 함께하는 토크쇼를 진행했다. / 한국아스트라제네카

한국아스트라제네카 희귀질환사업부가 지난달 28일 세계 희귀질환의 날을 맞아 국내 희귀질환 인식 제고 및 치료 환경 개선을 위해 희귀질환 환우들과 함께하는 토크쇼를 개최했다.

이번 행사에는 허우령 아나운서가 사회자로 나섰으며 비정형 용혈성 요독증후군(atypical Hemolytic Uremic Syndrome, 이하 aHUS) 및 신경섬유종증 1형(Neurofibromatosis type 1, 이하 NF1) 환우들이 패널로 참석해 치료 접근성과 급여 체계의 문제점에 대해 생생한 목소리를 전달했다.

환우들은 치료 과정에서 겪는 어려움과 치료제 접근성 부족으로 인해 직면한 현실을 공유하며 개선이 필요한 부분에 대해 공감대를 형성했다.

시신경척수염범주질환(Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder, 이하 NMOSD) 환우인 허우령 아나운서는 “NMOSD 환자들은 모두 재발의 걱정을 안고 살아간다”며 “NMOSD를 포함한 희귀질환 환자들이 더 나은 삶을 살 수 있도록 치료 접근성이 개선됐으면 한다”고 강조했다.

현재 한국아스트라제네카의 솔리리스(성분명: 에쿨리주맙)는 지난해 4월부터 NMOSD 치료 목적으로 보험 급여가 적용되고 있지만 급여 기준상 여러 번의 재발을 겪어야만 사용할 수 있어 치료 접근성이 떨어진다는 지적이 있다.

같은 치료제를 사용하는 aHUS 환자들의 경우도 상황은 유사하다. 올해 초 울토미리스(성분명: 라불리주맙)에 급여가 적용됐지만 사전승인제도로 인해 실질적인 사용이 어렵다는 문제점이 제기됐다.

aHUS 환우인 유복순 씨는 “증상이 갑자기 악화되는 경우가 많은 aHUS 환자에게 2주나 걸리는 심사 결과를 기다리라는 건 사실상 ‘죽으라는 것’과 같다”며 “일단 치료를 먼저 받고 이후에 해당 치료가 적절했는지 판단해야 한다”고 현 사전심사제도의 문제점을 지적했다.

또한, 치료 중 모니터링에 따른 중단 우려도 표하며 실질적인 환자 중심의 제도 개선이 필요하다고 주장했다.

신경섬유종증 환우회 END NF의 회장 임수현 씨는 NF1 치료제인 코셀루고(성분명: 셀루메티닙) 출시 이후 치료 환경에 많은 변화가 있었다고 밝혔다.

그는 “신경섬유종증은 밀크커피색 반점 등의 증상으로 시작돼 심할 경우 생명까지 위협하는 질환이지만 기존에는 국내에서 치료제가 없어 6개월마다 미국에 가서 치료를 받아야 했다”며 “코셀루고 출시 이후 우리 아이를 포함해 국내 신경섬유종증 환아들이 빠르게 치료를 받을 수 있게 되어 기쁘며 앞으로도 치료 기회가 더 확대되었으면 한다”고 말했다.

희귀질환사업부 김철웅 전무는 “이번 행사는 희귀질환 환우들의 이야기를 직접 듣고 보다 환자 중심적인 치료 환경을 조성하기 위해 기획됐다”며 “한국아스트라제네카는 ‘One Patient Counts’라는 철학을 바탕으로, 희귀질환 환자들의 목소리에 귀 기울이며 치료 접근성 개선을 위해 최선을 다하겠다”고 강조했다.

한편 올해로 출범 2주년을 맞은 한국아스트라제네카 희귀질환사업부는 ▲솔리리스(발작성 야간혈색소뇨증, 비정형 용혈성 요독증후군, 시신경척수염 범주질환 치료제) ▲울토미리스(발작성 야간혈색소뇨증, 비정형 용혈성 요독증후군, 시신경척수염 범주질환, 전신 중증근무력증 치료제) ▲코셀루고(소아 신경섬유종증 1형 치료제) ▲스트렌식(소아 저인산효소증 치료제) 등을 보유하고 있으며 앞으로도 희귀질환 환우들의 치료 기회를 확대하기 위한 노력을 지속할 계획이다.