‘한랭응집소병’ 국가관리대상 희귀질환 지정 기념 인포그래픽 / 레코르다티코리아

레코르다티코리아는 지난달 27일 질병관리청으로부터 국가관리대상 희귀질환으로 지정된 ‘한랭응집소병(Cold Agglutinin Disease, CAD)’에 대한 이해 증진을 위해 관련 인포그래픽을 제작해 1일 공개했다고 밝혔다.

이번 인포그래픽에는 한랭응집소병의 정의, 주요 증상, 치료 방법 및 희귀질환 지정에 따른 기대 효과 등이 포함됐다.

한랭응집소병은 ‘한랭응집소’라 불리는 자가항체가 정상 체온보다 낮은 환경에서 적혈구를 응집시키고 이 과정에서 고전적 보체 경로(Classical Complement Pathway)가 과도하게 활성화되면서 만성 용혈, 염증 증가, 혈전 위험을 유발하는 희귀질환이다.

지속적인 만성 용혈과 설명하기 어려운 극심한 피로, 돌발적인 급성 용혈 위기, 청색증 등 말초 순환 증상이 대표적이며 질환명과 달리 계절과 무관하게 연중 지속되는 것이 특징이다.

현재 환자들이 일상적으로 시행하는 낮은 온도 회피나 수혈은 근본적인 병태생리를 개선할 수 있는 치료법이 아닌 것으로 알려져 있다.

고전적 보체 경로 활성화를 억제하는 방식의 치료만이 근본적 접근에 해당하며 국내에서는 2023년 7월 12일 수팀리맙 성분의 ‘엔제이모주’가 최초이자 유일한 C1s 억제제로 승인된 상태다.

그러나 아직 급여가 적용되지 않아 환자들의 실질적 치료 접근성에는 제약이 존재한다.

또한, 그동안 한랭응집소병은 별도의 상병 코드가 없어 정확한 환자 추계 및 지원 체계 구축에서도 어려움이 이어져 왔다.

이러한 상황에서 최근 질병관리청이 해당 질환을 국가관리대상 희귀질환으로 지정함에 따라 치료 환경 전반에 긍정적 변화가 기대되고 있다.

국가관리대상 희귀질환에 포함되면 ▲희귀질환 통계 연보 수록 ▲희귀질환 산정특례 적용 통한 본인부담률 경감 ▲의료비 지원 연계 등 다양한 정책적 지원이 가능해진다.

특히 희귀질환 지정은 치료제가 건강보험 급여 절차에서 경제성평가 면제 대상으로 검토될 수 있는 기반을 마련해 치료 접근성 향상에도 기여할 전망이다.

경제성평가 면제는 치료 대안이 없고 생명을 위협하는 중증 희귀질환 등 일정 요건을 충족할 때 적용되며 이번 지정을 통해 신약 급여 등재 논의가 보다 속도감 있게 진행될 것으로 예상된다.

아울러 이번 지정은 2023년과 2024년 두 차례의 신청이 무산된 이후 재신청을 통해 이뤄낸 결과라는 점에서 의미가 크다.

이연재 대표는 “한랭응집소병은 국내 환자 수가 200명 내외로 추정되는 만큼 관심에서 소외돼 왔던 질환”이라며 “이번 지정을 통해 환자들이 보다 안정적인 치료 환경에서 관리받을 수 있는 기틀이 마련됐다”고 평가했다.

이어 “정부와 협의 중인 신약 급여 등재 절차도 원활히 진행될 수 있도록 지속적으로 소통할 예정”이라며 “레코르다티코리아는 국내 희귀질환에 대한 인식 개선과 치료 접근성 향상을 위해 앞으로도 적극적인 노력을 이어가겠다”고 밝혔다.